iCard Malattie Rare

La malattia rara identifica la sua definizione con la prevalenza nella popolazione. Si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti ed è rara una malattia se definita singolarmente. Tuttavia le malattie rare nel loro complesso sono molto numerose, si stimano essere in numero di 7-8000 e colpiscono il 3% della popolazione.

Questo significa che nella popolazione europea sono circa 27-36 milioni le persone colpite e di queste 1-2 milioni solo in Italia, con una prevalenza di 20 malattie rare ogni 10.000 abitanti e la segnalazione di 19.000 nuovi casi anno (Dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’ISS 2015), il 20% si manifestano in età pediatrica.

Nella storia naturale di una malattia rara emergono alcune criticità, che vanno dalla difficoltà di diagnosi, alla presa in carico in centri di riferimento individuate nelle regioni e la possibilità di afferirvi in tutte le regioni, inoltre alla opportunità di seguire un percorso assistenziale diagnostico e terapeutico che preveda un follow up della patologia condiviso con il paziente,la sua famiglia ed il Medico di Medicina Generale. Il medico di famiglia, come figura importante di collegamento tra i bisogni di salute del malato nel percorso socio-assistenziale e il centro di riferimento, assume un ruolo strategico, per la presenza capillare sul territorio e la conoscenza del malato e della sua famiglia , cosicchè può coordinare le necessità socio-assistenziali che via via si presentano anche nella vita quotidiana. Infatti nel contesto delle malattie rare l’approccio è solitamente multidisciplinare e socio-assistenziale e la presenza del medico di medicina generale è senza dubbio utile nella collaborazione con lo/gli specialista/i per dirimere anche quelle richieste di assistenza non sempre complesse. Inoltre esistono delle tutele sociali per i pazienti affetti da malattia rare (certificazioni di invalidità civile, legge 104 ed altre) avviate proprio dalla certificazione del medico di famiglia. La diagnosi di una malattia rara, che può avvenire in qualsiasi momento lungo l’arco della vita, non infrequentemente prende avvio dalla situazione clinica che il Medico di Medicina Generale affronta nella sua attività ambulatoriale, e pertanto possono presentarsi difficoltà di gestione e di invio alla medicina specialistica con il sospetto appropriato. La stessa diagnosi comporta per il soggetto affetto e la sua famiglia la necessità di affrontare una realtà complessa, spesso inattesa, frequentemente angosciante e a volte senza possibilità di risposte o informazioni conclusive, soprattutto riguardo alle malattie genetiche.

Da qui l’utilità di un percorso di informazione e formazione dei Medici di Medicina Generale, non tanto sulle singole patologie, che per numero e variabilità cliniche non consentono un approfondimento esaustivo appannaggio del medico specialista e del centro di riferimento, quanto piuttosto su un percorso di assistenza al soggetto affetto da malattia rara il più possibile semplice per quanto riguarda i bisogni quotidiani.