Dal sintomo/segno alle ipotesi di diagnosi differenziale
malati rari, protetti presto
Dal sintomo/segno alle ipotesi di diagnosi differenziale
Sintomi – forma infantile classica
• Eccessiva debolezza muscolare
• Ipotonia (bambino molle tipo “bambola di pezza”) con incapacità a sollevare il capo
• Ritardo nell’acquisizione della tappe motorie o regressione di quelle acquisite
(incapacità a sedersi, a rotolare o a trascinarsi, mentre gli altri bambini della loro età
sono in grado di farlo)
• Respirazione, suzione e deglutizione estremamente difficili
• Cuore, fegato e lingua ingrossati
• Insufficienza cardiaca e respiratoria.
• Se non trattata, questa forma di malattia porta al decesso entro il primo anno di vita
Sintomi – forma infantile non classica
• Compare tra il primo e il secondo anno di vita
• Ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie (rotolare o sedersi)
• Debolezza muscolare progressiva
• Cuore può essere ingrossato (cardiomegalia), portando ad insufficienza cardiaca
come nei neonati più gravi
• Alcuni bambini presentano coinvolgimento cardiaco minimo o assente e la prima
manifestazione della malattia è il coinvolgimento muscolare
• La debolezza muscolare può provocare problemi respiratori gravi
• Se non trattata, la prognosi è variabile con decesso nella prima fase dell’infanzia.
Sintomi – forma late onset
• Debolezza muscolare progressiva, soprattutto nelle gambe e nel tronco, inclusi i muscoli della respirazione
• Andatura anserina, frrequenti cadute
• Possibile presenza di dolori muscolari
• Curvatura anomala della colonna vertebrale (lordosi, cifosi o scoliosi)
• Facilità alla stanchezza muscolare
• Con il progredire della debolezza muscolare, i pazienti possono richiedere l’uso di sedia a rotelle e di ventilazione assistita.
Sintesi delle caratteristiche cliniche – forma late-onset
Apparato muscoloscheletrico |
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Apparato respiratorio |
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Altro |
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Sintesi delle caratteristiche cliniche – forma infantile
Cuore |
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Apparato muscoloscheletrico |
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Apparato respiratorio |
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Apparato gastrointestinale |
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Diagnosi differenziale – forma infantile
Diagnosi differenziale | Segni e sintomi condivisi |
SMA 1 | Ipotonia, debolezza muscolare progressiva, assenza dei riflessi |
Ipotiroidismo | Ipotonia, macroglossia |
Fibroelastosi endocardica | Difficoltà respiratore, difficoltà di nutrizione, cardiomegalia, insufficienza cardiaca |
Miocardite | Cardiomegalia |
Distrofie muscolari congenite | Ipotonia e debolezza muscolare |
Glicogenosi Muscolari IIIa e IV | Cardiomegalia, miopatia, CK elevate |
Malattie mitocondriali | Epatomegalia, debolezza muscolare, cardiomegalia, CK elevate |
Malattia di Danon | Cardiomegalia, miopatia vacuolare, cardiomiopatia |
Cardiomiopatia ipertrofica idiopatica | Ipertrofia biventricolare |
Disordini perossisomali | Ipotonia, epatomegalia |
Diagnosi differenziale – forma late-onset
Diagnosi differenziale | Segni e sintomi condivisi |
Distrofie dei Cingoli | Debolezza muscolare progressiva dei muscoli dei cingoli, CK elevate |
Distrofia di Becker | Debolezza muscolare progressiva, coinvolgimento respiratorio, CK elevate |
Sindromi scapoloperoneali | Debolezza muscolare progressiva |
Sindrome della spina rigida | Rigidità spinale, dolore lombare |
Miastenia Gravis | Debolezza muscolare generalizzata |
Atrofia Muscolare Spinale | Debolezza ed atrofia muscolare |
Polimiosite | Debolezza muscolare prossimale progressiva |
Glicogenosi IIIa, IV, V, VII | Debolezza muscolare, ipotonia, CK elevate |
Malattia di Danon | Debolezza muscolare, miopatia vacuolare, cardiomiopatia |
Artrite Reumatoide | Stiffness, dolore durante esercizio fisico |
Miopatie mitocondriali | Ipotonia, epatomegalia, cardiomiopatia, debolezza muscolare |