Le indagini diagnostiche di 1° livello
malati rari, protetti presto
Le indagini diagnostiche di 1° livello
Esami diagnostici - 1
EMG
L'elettromiografia ad ago mostra un'attività spontanea nell'83% degli adulti.
Scariche miotoniche ssono presenti nel 72% degli adulti, spesso isolate ai muscoli paraspinali.
L'esame dei muscoli paraspinali è necessario negli adulti con sintomi indicativi di Malattia di Pompe, poiché le anomalie potrebbero essere isolate in questa regione.
RM muscolare
Coinvolgimento dei muscoli paraspinali, addominali e del cingolo pelvico, della lingua e dei muscoli sottoscapolari.
Il coinvolgimento dei muscoli della coscia è eterogeneo in termini di distribuzione e severità.
L’associazione tra coinvolgimento dei muscoli paravertebrale e della muscolatura addominale è una red flag.
Dosaggio CK, AST, ALT, LDH, GLc4 urinario
Usualmente elevati in maniera persistent
Esami diagnostici - 2
SAMPLE | ADVANTAGES | DISADVANTAGES |
DRIED BLOOD SPOT (DBS) | Test di screneing per il dosagigo dell’attività dell’alfa glucosidasi acida su spot di sangue |
La positività deve essere confermata con studi biochimici su tessuto muscolare o fibroblasti e con test genetico. |
BIOPSIA MUSCOLARE | Valutaizone istologica con possibilità di evidenziare I vacuoli autofagici, e ’accumulo di glicogeno | Il dosaggio dell’attiivtà enzimatica su tessuto muscolare è sensibile e specifico |